หน้า: [1]   ลงล่าง
พิมพ์
ผู้เขียน หัวข้อ: โรคท้าวแสนปม  (อ่าน 12168 ครั้ง)
0 สมาชิก และ 1 บุคคลทั่วไป กำลังดูหัวข้อนี้
number777
ปี 3
****

คำขอบคุณจากเพื่อน +1/-0
ออฟไลน์ ออฟไลน์

เพศ: ชาย
กระทู้: 336

kanjanasilp777@hotmail.com
ดูรายละเอียด อีเมล์
« เมื่อ: 08/07/07 12:24:28 »



พบเป็นเนื้องอกชนิดฮาร์มาโตมา ลักษณะเป็นรูปโดม พบที่ชั้นผิวของม่านตา ตรวจพบได้จากการส่องกล้องตรวจ ส่วนใหญ่ไม่ก่อให้เกิดอาการผิดปกติแต่อย่างใด ลักษณะดังกล่าวช่วยในการวินิจฉัยโรค

6. ความผิดปกติของกระดูก

มักพบกระดูกต้นขางอก ขาโก่ง บางรายกระดูกใบหน้าผิดปกติ ทำให้เห็นตาโปน กระดูกสันหลังคดงอ ความผิดปกติของกระดูกอาจเกิดจากโรคโดยตรง หรือเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการเนื้อเยื่อชนิดมีโซเดิร์ม

7. ประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคคิดเป็นร้อยละห้าสิบ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเส้นประสาทเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค ในกรณีของ NF-I ความผิดปกติเกิดขึ้นบนโครโมโซมคู่ที่ 17 ส่วนของยีนขนาดใหญ่ เรียกว่า 17q11.2 ซึ่งควบคุมการสร้างโปรตีนชื่อ นิวโรไฟโบรมิน (neurofibromin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีขนาด 327 ดาลตัน และเป็นชนิด tumor suppressor ส่วนกรณีของ NF-2 ความผิดปกติเกิดขึ้นบนโครโมโมโซมคู่ที่ 22 ตำแหน่ง 22q11 ปัจุบันยังไม่ทราบว่ายีนดังกล่าวควบคุมการสร้างโปรตีนชนิดใด

ข้อมูลในประเทศไทย

ที่สถาบันโรคผิวหนัง พบผู้ป่วยใหม่ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เฉลี่ย 10-15 รายต่อปี ประมาณว่าทั้งประเทศมีผู้ป่วยราว 20,000 คน ส่วนโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 นั้น พบได้น้อย คือ พบราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน จะไม่มีอาการทางผิวหนัง สามารถวินิจฉัยโรคได้ โดยตรวจพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
บันทึกการเข้า


۩~•๐["ปัญหา" มีไว้แก้ ไม่ใช่มีไว้ "กลุ้ม"]๐•~۩
พระองค์ทรงเป็น 'SOUL OF THE NATION' หรือ 'จิตวิญญาณของคนไทยทั้งชาติ '
สังคมออนไลน์ของคนรักบาสเกตบอล
« เมื่อ: 08/07/07 12:24:28 »

 บันทึกการเข้า
number777
ปี 3
****

คำขอบคุณจากเพื่อน +1/-0
ออฟไลน์ ออฟไลน์

เพศ: ชาย
กระทู้: 336

kanjanasilp777@hotmail.com
ดูรายละเอียด อีเมล์
« ตอบ #1 เมื่อ: 08/07/07 12:25:19 »

โรคท้าวแสนปม เรียกว่า neurofibromatosis (NF) เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติที่กระดูก ระบบประสาท เนื้อเยื่ออ่อน และผิวหนัง ความผิดปกติต่างๆ จะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ในรายที่รุนแรงจะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และอาจเกิดเป็นมะเร็งได้

โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็นสองชนิดใหญ่ๆ ชนิดแรกเรียกว่า neurofibromatosis 1 (NF-1) เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด บางครั้งอาจเรียกว่า peripheral NF ส่วนชนิดที่สอง เรียกว่า neurofibromatosis 2 (NF-2) หรือ central NF

โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ

ปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง
พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
พบกระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ
พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา
พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป
พบความผิดปกติของกระดูก
มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
1. ปานสีกาแฟใส่นม

มีลักษณะที่เด่นชัด ขอบเขตไม่เรียบ การเปลี่ยนแปลงของสีผิวในปานเท่าๆ กัน ส่วนใหญ่จะพบได้มากกว่า 6 ตำแหน่ง แต่ละแห่งมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 1.5 เซนติเมตร ในเด็กเล็ก เห็นเพียง 5 ตำแหน่ง หรือขนาดมากกว่า 0.5 เซนติเมตร ก็ควรสงสัยว่าเป็นโรคนี้แล้ว ในกรณีที่พบปานสีกาแฟใส่นม มากกว่า 3 ตำแหน่ง พบได้น้อยกว่าร้อยละ 1 ในเด็กทั่วไป แต่ถ้าพบเพียง 1 หรือ 2 ตำแหน่ง ถือว่าไม่ผิดปกติแต่อย่างใด

2. ก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง

เรียกว่า นิวโรไฟโบรมา เป็นเนื้องอกชนิดไม่ใช่มะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุด อาจพบตุ่มเนื้องอกได้ถึง 9 พันตุ่ม ผู้ป่วยร้อยละ 5 อาจพบมะเร็งของตุ่มที่ผิวหนัง หรือมะเร็งเม็ดเลือด ตัวเนื้องอกประกอบด้วยเซลล์หลายชนิด ได้แก่ ชวานน์เซลล์ ไฟโบรบลาสต์ มาสต์เซลล์ และส่วนที่เป็นหลอดเลือด เกิดขึ้นที่ส่วนใดของเส้นประสาทก็ได้ โดยทั่วไปจัดแบ่งออกเป็นสามชนิด ชนิดติดผิวหนัง ชนิดใต้ผิวหนัง และชนิดเพล็กซิฟอร์ม ชนิดติดผิวหนังและชนิดใต้ผิวหนัง เป็นเนื้องอกที่มีขอบชัด ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับ NF-1 ลักษณะก้อนมีสีน้ำตาล หรืออมชมพู เมื่อกดด้วยนิ้วจะบุ๋มลงไป ส่วนเนื้องอกชนิดเพล็กซิฟอร์มขอบไม่เรียบ ค่อนข้างหนา และเป็นเนื้องอกที่มีความจำเพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้

3. กระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ

เป็นลักษณะที่สำคัญที่ช่วยในการวินิจฉัย กระมักเกิดขึ้นในระยะที่เข้าสู่วัยรุ่น และบริเวณกระจะพบก้อนเนื้องอกชนิดเพล็กซิฟอร์มได้บ่อย

4. เนื้องอกของเส้นประสาทตา

ส่วนใหญ่พบเนื้องอกชนิดไกลโอมา แต่ก็มีรายงานว่าเป็นแอสโตรซัยโตมา เมนิงจิโอมา อิเพ็นไดโมมา ได้เหมือนกัน บางรายก่อให้เกิดปัญหาความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น บางรายเนื้องอกอาจทำให้ชัก เดินเซ พบความผิดปกติของเส้นประสาทสมอง

5. เนื้องอกของม่านตา

พบเป็นเนื้องอกชนิดฮาร์มาโตมา ลักษณะเป็นรูปโดม พบที่ชั้นผิวของม่านตา ตรวจพบได้จากการส่องกล้องตรวจ ส่วนใหญ่ไม่ก่อให้เกิดอาการผิดปกติแต่อย่างใด ลักษณะดังกล่าวช่วยในการวินิจฉัยโรค

6. ความผิดปกติของกระดูก

มักพบกระดูกต้นขางอก ขาโก่ง บางรายกระดูกใบหน้าผิดปกติ ทำให้เห็นตาโปน กระดูกสันหลังคดงอ ความผิดปกติของกระดูกอาจเกิดจากโรคโดยตรง หรือเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการเนื้อเยื่อชนิดมีโซเดิร์ม

7. ประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคคิดเป็นร้อยละห้าสิบ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเส้นประสาทเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค ในกรณีของ NF-I ความผิดปกติเกิดขึ้นบนโครโมโซมคู่ที่ 17 ส่วนของยีนขนาดใหญ่ เรียกว่า 17q11.2 ซึ่งควบคุมการสร้างโปรตีนชื่อ นิวโรไฟโบรมิน (neurofibromin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีขนาด 327 ดาลตัน และเป็นชนิด tumor suppressor ส่วนกรณีของ NF-2 ความผิดปกติเกิดขึ้นบนโครโมโมโซมคู่ที่ 22 ตำแหน่ง 22q11 ปัจุบันยังไม่ทราบว่ายีนดังกล่าวควบคุมการสร้างโปรตีนชนิดใด

ข้อมูลในประเทศไทย

ที่สถาบันโรคผิวหนัง พบผู้ป่วยใหม่ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เฉลี่ย 10-15 รายต่อปี ประมาณว่าทั้งประเทศมีผู้ป่วยราว 20,000 คน ส่วนโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 นั้น พบได้น้อย คือ พบราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน จะไม่มีอาการทางผิวหนัง สามารถวินิจฉัยโรคได้ โดยตรวจพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
บันทึกการเข้า


۩~•๐["ปัญหา" มีไว้แก้ ไม่ใช่มีไว้ "กลุ้ม"]๐•~۩
พระองค์ทรงเป็น 'SOUL OF THE NATION' หรือ 'จิตวิญญาณของคนไทยทั้งชาติ '
หน้า: [1]   ขึ้นบน
พิมพ์
กระโดดไป:  

eXTReMe Tracker